Doenças genéticas
As doenças genéticas são devidas a alterações do material genético, mutações, que ocorrem nas células germinativas e, consequentemente, são transmissíveis à descendência. A expressão fenótipica da mutação é variável podendo manifestar-se de forma autossómica dominante ou recessiva, ou ainda ser uma transmissão dependente do sexo, transmissão associada ao cromossoma X ou ao cromossoma Y. Se as mutações ocorrerem nas células somáticas não vão ser transmitidas à descendência, excepto em reprodução assexuada, pois não são hereditárias, e as suas consequências para o indivíduo dependem da fase de desenvolvimento em que ocorre a mutação. As mutações podem ser consideradas de diferentes níveis, nomeadamente a nível cromossomal ou a um nível mais baixo da organização do material genético, envolvendo apenas alterações de pequenas sequencias de DNA num ou mais genes. Os diferentes níveis de organização a que ocorrem estas mutações implicam diferentes abordagens para a sua detecção. As alterações cromossomais (inserções ou deleções de fragmentos de cromossomas) podem ser, por exemplo, avaliadas por técnicas de microscopia e citogenética.
Doenças autossómicas dominantes:
Coreia de Huntington
Hipercolesterolemia Familiar
Neurofibromatose
Síndrome de Marfan
Doenças autossómicas recessivas:
Albinismo
Fibrose quística
Atrofia muscular espinhal
Fenilcetonúria
Modo de transmissão determinada pelo sexo:
Doença de Fabry
Hemofilia A e B
Daltonismo
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
Síndrome de Lesch-Nyhan
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